С 1 апреля в России расширят программу обследования новорождённых. Младенцев начнут проверять на два дополнительных наследственных заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом «РИА Новости» сообщил главный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
По его словам, ранняя диагностика этих болезней позволит вовремя начать лечение и предотвратить тяжелую инвалидность у детей. Оба заболевания связаны с нарушением обмена веществ и без своевременной терапии приводят к серьёзным последствиям.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия возникает из-за того, что в органах и тканях накапливаются особые жирные кислоты, которые должны расщепляться, но этого не происходит. Второе заболевание — дефицит декарбоксилазы — приводит к нехватке важнейших веществ в организме: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Сейчас новорождённых проверяют на 36 наследственных заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Для этого у младенцев берут кровь из пятки в первые двое суток жизни, а у недоношенных детей — на седьмые сутки. С апреля к этому списку добавятся ещё две болезни.
Ранее мы сообщали, что в Госдуме предложили закрыть сайты для взрослых для бездетных россиян.